Genetički sonogram se izvodi između 11 tjedna trudnoće i 13⁺⁶ tjedna trudnoće. Ultrazvučni pregled se izvodi transvaginalnom ili rjeđe transabdominalnom sondom.
Cilj ovog pregleda je odrediti veličinu i anatomiju fetusa. U višeplodnim trudnoćama, njih oko 2% prirodno zanijetih i 10% iz potpomogutih koncepcija, potrebno je provjeriti da li se oba fetusa normalno razvijaju i što je vrlo važno djele li istu posteljicu, jer takva situacija je povezana s mogućim problemima u trudnoći.
Za dijagnosticiranje velikih fetalnih abnormalnosti, doba nakon završene organogeneze, odnosno formiranja osnove svih organa je optimalno.
“Anomaly scan” u 20.tjednu trudnoće je sljedeća stepenica u razvoju, a tako i pregledu fetusa.
Nažalost, u 2% žena prilikom izvođenja “mini anomaly scan”-a, nađe se da je fetus odumro “missed abortion”, često nekoliko tjedana prije pregleda i bez ikakvog upozorenja.
Za procjenu rizika od Downovog sindroma i drugih kromosomskih abnormalnosti, svaka žena treba dobiti procjenu njezinog individualnog rizika u aktualnoj trudnoći. Procjena se izračunava i upisom izmjerenih ultrazvučnih i biokemijskih parametara u “Astria softver” koji je dostupan svim certificiranim liječnicima i naziva se “kombinirani test“.
Rizik se izračunava uzimajući u obzir dob majke, mjerenje dvaju hormona u krvi majke i nalaza ultrazvučnih mjerenja nuhalnog nabora (prozirnosti) na potiljku fetusa, duljine nosne kosti, facijalnog kuta, protoka krvi kroz srce fetusa i duktus venosusa te abnormalnosti fetalne anatomije.
Nakon pregleda Vaš liječnik će Vam objasniti značaj rizika te mogućnosti daljnje dijagnostike: NIPT test-neinvazivni prenatalni test te invazivni testovi amniocenteza i CVS.