NIPT test (Panorama/Harmony/Nifty)

NIPT – neinvazivni prenatalni test, koji analizira slobodnu DNA iz majčine krvi već od ranoj trudnoće, od 10. tjedna i snažan je pokazatelj riziku za kromozomske poremećaje fetusa kao što su trisomija 21 (Down sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom) ili trisomija 13 (Patau sindrom) i opcionalno uključuje analizu određivanja spola fetusa te rizika za poremećaje spolnih (X,Y) kromosoma. Test je pogodan za jednoplodnu i blizanačku trudnoću

Test identificira 99% trisomijom 21,  s učestalošću lažno pozitivnih rezultata od 0,1 % te s nešto manjim postotkom identificira trisomiju 18 i trisomiju 13.

Za test se koristi mala količina krvi iz vene na ruci.

Najčešće trisomije su one kromosoma 21, 18 i 13. Kod ljudi postoje 23 vrste kromosoma, a većina ima par svakog od tih kromosoma (dakle ukupno 46 kromosoma). Kod trisomija imamo tri kopije određenog kromosoma (ukupno 47 kromosoma).

Trisomija 21 (Down sindrom) nalazi se u 1 na 700 rođenih, a rizik se povećava s majčinom dobi. Stanje djeteta nakon rođenja povezano je s intelektualnim teškoćama i fizičkim nedostatcima (najčešće su anomalije srca). Životni vijek je oko 60 godina.

Trisomije 18 (Edwardsov sindrom) i 13 (Patau sindrom)  nalaze se u 1 od 7.000, odnosno 1:16.000 poroda, a rizik se također povećava s majčinom dobi. Stanje je povezano s teškim mentalnim teškoćama i anomalijama organa. Najviše pogođeni embriji  umrijeti će prije rođenja ili će djeca umrijeti kratko nakon rođenja, a vrlo rijetko će preživjeti prvu godinu života.

nipt1Kome se test preporuča?

  • svim trudnicama koje žele visoku sigurnost
  • osobito trudnicama koje spadaju u skupinu umjerenog rizika nakon izvođenja probirnog testa prvog tromjesečja “kombiniranog testa
  • trudnicama koje imaju kontraindikacije  za invazivne prenatalne testove: placenta previa, habitualni pobačaji, hepatitis B ili HIV infekcija te povećani rizik za pobačaj.

Rezultati testa uglavnom će biti dostupni u roku od 10 dana do dva tjedna. U 5% slučajeva test ne daje rezultate zbog uzimanja uzorka, transporta do laboratorija, niske fetalne frakcije ili greške pri izvođenju testa. Test se po želji može ponoviti ( bez dodatnih troškova) i uz 50% vjerojatnosti da će dati rezulat.

Ako NIPT test pokaže visoki rizik da fetus ima trisomiju 21, 18 ili 13 to još uvijek ne znači da fetus uistinu ima jedan od navedenih poremećaja.

Za sigurnu dijagnozu nužna je potvrda kariotipizacijom, odnosno CVS-om ili amniocentezom. Ako NIPT test pokaže niski rizik (manje od 1 na 10 000) za trisomiju 21,18 ili 13 onda se radi o vrlo maloj vjerojatnost da fetus ima jedan od tih nedostataka.

nipt1

nifty1

Važno je znati!

  • NIPT test ne daje informacije o drugim rijetkim kromosomskim abnormalnostima.
  • Ukoliko “mini anomaly scan” u 11.-13⁺⁶ tjednu trudnoće pokazuje povećan nuhalni nabor (više od 3,5 mm) ili poremćaje kao što su exomphalos, holoprosencephalija, srčane abnormalnosti ili megacystu, rizik za neke rijetke kromosomske nedostatke može biti visok.
    U takvim slučajevima možete učiniti CVS ili amniocentezu.
  • Za detaljan uvid u fetalnu anatomiju preporuča se učiniti i “anomaly scan” od  20.-22. tjedna trudnoće.

Comments are closed.