Biopsija korionskih resica podrazumjeva citološki pregled stanica posteljice, a kod amniocenteze stanica plodove vode, kako bismo došli do sigurne dijagnoze kromosomskih poremećaja za koje postoji visoki statistički rizik dobiven neinvazivnim testovima, ili obiteljskom predispozicijom.
Kako i fetus i posteljica potječu iz istih stanica tako su kromosomi prisutni u stanicama posteljice, plodove vode, isti kao i oni u stanicama fetusa.
Kromosomi određuju fetalni razvoj te njihov poremećaj dovodi do poremećaja u razvoju fetusa.
Kada je potrebno učiniti kariotipizaciju (CVS ili amniocentezu)?
ako je NIPT test (neinvazivni krvni test) pokazao visoki rizik za neku od kromosomopatija ili spolno vezanih kromosomskih poremećaja- ako je “kombinirani test” pokazao visoki rizik za jedan od kromosomskih poremećaja
- ako postoji obiteljsko nasljeđe
Oba zahvata se izvode u lokalnoj anesteziji. Uzima uzorak stanica posteljičnih resica kod CVS-a odnosno pl. vode kod amniocenteze. Zahvat se pažljivo nadzire ultrazvukom.
Prvih nekoliko dana nakon pretrage moguće je osjećati nelagodu u trbuhu, kratkotrajnu boli ili primjetiti malo krvarenja. Velika većina trudnica nakon zahvata nastavlja trudnoću bez ikakvih problema. Ako se osjeti bol ili je prisutno krvarenje te ako se pojavi temperatura treba potražiti liječnika.
Rezultati za Downov sindrom i druge veće kromosomske poremećaje su obično dostupni u roku od 2 tjedna. U 1% slučajeva invazivni test će trebati ponoviti, jer su rezultati neuvjerljivi.
Rizik od pobačaja zbog biopsije korionskih resica (izvedene nakon 11. tjedna) i amniocenteze (izvedene nakon 16. tjedna) je oko 1%. Ako će se dogoditi pobačaj zbog zahvata, on se događa u idućih pet dana.
Neke studije su pokazale, ako se biopsija korinskih resica (CVS) izvodi prije 10. tjedna trudnoće, da postoji mali rizik od nepravilnosti u radu prstiju i / ili nogu embrija. Kako bi izbjegli ovu opasnost CVS se nikada ne provodi prije 11. tjedna trudnoće.